中外學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)P2RY8蛋白表達(dá)或功能缺陷是系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)疾病的重要風(fēng)險(xiǎn)因素?！∪蕽?jì)醫(yī)院供圖
中新網(wǎng)上海12月11日電 (記者 陳靜)系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)是一種慢性系統(tǒng)性自身免疫性疾病，可累及全身多器官，嚴(yán)重者可危及生命。
記者11日獲悉，中外醫(yī)學(xué)專家攜手研究發(fā)現(xiàn)了SLE疾病的重要風(fēng)險(xiǎn)因素——P2RY8蛋白表達(dá)或功能缺陷。這項(xiàng)新發(fā)現(xiàn)為個(gè)體化治療提供新的思路，并為自身免疫研究提供創(chuàng)新性策略。
據(jù)透露，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院中澳個(gè)體化免疫學(xué)研究中心卡羅拉·維努埃薩(Carola Vinuesa)教授、沈南教授團(tuán)隊(duì)和美國(guó)加州大學(xué)舊金山分校杰森·凱瑟(Jason Cyster)教授團(tuán)隊(duì)在國(guó)際權(quán)威醫(yī)學(xué)期刊《實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志》聯(lián)合發(fā)表這項(xiàng)最新研究成果。
當(dāng)前大量研究提示遺傳和環(huán)境因素與SLE的發(fā)生密切相關(guān)。 仁濟(jì)醫(yī)院供圖
目前，SLE發(fā)病機(jī)制還不清晰，仍缺乏良好的治愈手段。當(dāng)前大量研究提示遺傳和環(huán)境因素與該病的發(fā)生密切相關(guān)。對(duì)P2RY8體細(xì)胞突變等遺傳變異相關(guān)疾病易感位點(diǎn)的探索將有助于揭示SLE的發(fā)病機(jī)制，開發(fā)新的預(yù)防和治療手段。
中外研究團(tuán)隊(duì)對(duì)眾多自身免疫病患者及家屬進(jìn)行全基因外顯子測(cè)序，鑒定出多種干擾P2RY8蛋白正常表達(dá)的基因突變。課題組進(jìn)一步開展了小鼠模型和免疫學(xué)機(jī)制研究。據(jù)介紹，一系列研究結(jié)果進(jìn)一步闡明了P2RY8的免疫調(diào)節(jié)機(jī)制，增強(qiáng)了人們對(duì)自身免疫性疾病風(fēng)險(xiǎn)遺傳變異及致病機(jī)理的認(rèn)知，為未來自身免疫性疾病的治療提供了新的靶點(diǎn)和方向，有積極的臨床轉(zhuǎn)化價(jià)值和意義。
據(jù)悉，中澳個(gè)體化免疫學(xué)聯(lián)合研究中心是仁濟(jì)醫(yī)院自身免疫疾病研究中心和澳大利亞國(guó)立大學(xué)約翰科廷醫(yī)學(xué)研究院成立的中澳聯(lián)合國(guó)際實(shí)驗(yàn)室。聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室運(yùn)用個(gè)體醫(yī)學(xué)及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的理念，采用新一代全基因組外顯子測(cè)序等遺傳學(xué)手段，積極探索具有潛在致病性的基因罕見突變，快速鑒定突變基因和疾病的因果關(guān)系，成功實(shí)驗(yàn)了人—動(dòng)物模型—精準(zhǔn)治療的良性循環(huán)，同時(shí)建立了獨(dú)特的研究體系。(完)
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